Desde 2018, la Agencia Estatal de Investigación ha financiado 149 proyectos, con una inversión total de 39,45 millones de euros, destinados a mejorar el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.
Las iniciativas abarcan desde herramientas genéticas de diagnóstico precoz hasta el uso de inteligencia artificial en ensayos clínicos, abordando uno de los mayores retos sanitarios que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, la Agencia Estatal de Investigación (AEI) destaca su apuesta sostenida por la investigación en enfermedades raras, uno de los grandes retos científicos, sanitarios y sociales de nuestro tiempo. Desde 2018, la AEI ha financiado un total de 149 proyectos, con una inversión acumulada de más de 39,45 millones de euros, destinados a mejorar el diagnóstico, comprender los mecanismos biológicos y avanzar en el desarrollo de nuevas terapias para patologías de baja prevalencia, pero de alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Gran parte de los proyectos financiados en este ámbito combinan investigación básica, innovación tecnológica y colaboración público-privada, y que muchas de estas ayudas están cofinanciadas con fondos europeos.
En Europa se considera enfermedad rara aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, y se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras distintas, de las cuales alrededor del 80% tienen origen genético. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 7% de la población mundial convive con alguna enfermedad rara, lo que equivale a unos 300 millones de personas, de las cuales alrededor de 3 millones viven en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de estas patologías dispone actualmente de tratamientos específicos.
Diagnóstico temprano: una prioridad científica y social
Uno de los principales desafíos asociados a estas patologías es el retraso diagnóstico. Según datos de FEDER, más de la mitad de las familias esperan más de seis años para obtener un diagnóstico, una demora que puede derivar en ausencia de tratamiento, tratamientos inadecuados o agravamiento de la enfermedad.
En este contexto se enmarcan los proyectos mencionados entre los que destacamos, por ejemplo, el proyecto de la línea de Proyectos en colaboración público-privada de 2023 financiado por la AEI y por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) titulado “Desarrollo de kits diagnósticos de enfermedades neurológicas de causas genéticas y producidas por expansión de repeticiones”, financiado en 2023. Liderado por la empresa Biotools Biotechnological and Medical Laboratories SA, el consorcio cuenta también con la participación del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, Centro de Estudios Genéticos ATG Medical y Biolty SL.
El proyecto busca desarrollar kits diagnósticos basados en tecnología PCR para identificar enfermedades neurológicas raras causadas por expansiones de repeticiones genéticas, responsables de más de 40 patologías distintas. Estas enfermedades presentan síntomas heterogéneos que dificultan su identificación clínica y hacen necesario un análisis genético precoz. Sin embargo, el número de kits comerciales disponibles es muy limitado y su coste elevado. El proyecto pretende cubrir este vacío mediante el desarrollo de kits certificados CE, más accesibles económicamente y con formatos innovadores, que simplifican el trabajo en los laboratorios y reducen el riesgo de contaminación. El consorcio integra, además, centros de referencia en diagnóstico genético y empresas especializadas en regulación y comercialización, reforzando la transferencia efectiva de resultados al sistema sanitario.
Nuevas terapias para patologías sin tratamiento
La financiación de la AEI también impulsa el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras sin tratamiento curativo. Es el caso del proyecto “Desarrollo de una terapia para el síndrome X frágil” de la línea I+D+i “Retos-Colaboración” de 2019 financiado por la AEI. Liderado por Connecta Therapeutics, aborda la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual. El proyecto se centra en el desarrollo del candidato terapéutico JRP655, una molécula first-in-class diseñada para modular la neuroplasticidad actuando sobre el origen fisiopatológico de la enfermedad. Tras resultados prometedores en modelos preclínicos, el objetivo es realizar el primer ensayo clínico en voluntarios sanos para evaluar su seguridad y establecer dosis terapéuticas. El consorcio incluye, además, al Hospital del Mar y al Centro de Regulación Genómica, reforzando el carácter traslacional del proyecto.
Innovación diagnóstica en enfermedades poco prevalentes
Entre los proyectos financiados se encuentra también el desarrollo de nuevos métodos de alta precisión para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, una patología que afecta a más del 1% de la población mundial y que, pese a su impacto, permanece infradiagnosticada en cerca del 75% de los casos. El proyecto de la línea I+D+i “Retos-Colaboración” de 2019 financiado por la AEI y liderado por Biomedal,[MI1] desarrolla herramientas que permiten evitar falsos negativos y facilitar el diagnóstico precoz, incluso en pacientes que han reducido o eliminado el consumo de gluten antes de someterse a pruebas clínicas.